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Se conoce como raras un amplio y variado grupo de enfermedades que afectan a un número reducido de personas en el mundo, la definición de las enfermedades raras varía en diferentes países o regiones, pero tienen características comunes: baja prevalencia, en su mayoría crónicas, debilitantes y potencialmente mortales. Se estima que existen alrededor de 7 000 enfermedades raras en el mundo, aunque no se conoce el origen de todas, se estima que el 80 % pueden ser de origen genético, pueden afectar a personas de cualquier edad, pero alrededor de dos terceras partes se identifican en la infancia.(Protocolo de Vigilancia de Enfermedades Huérfanas - Raras, 2022)